生物计算机与DNA存储相关文章
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当前共找到 2 篇文献。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2024-08-07 |
DNA storage under high temperature conditions does not affect performance in human leukocyte antigen genotyping via next-generation sequencing (DNA integrity maintained in extreme conditions)
2014-Dec, Biopreservation and biobanking
IF:1.2Q3
DOI:10.1089/bio.2014.0036
PMID:25496152
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研究论文 | 本研究测试了在极端条件下长期存储于GenTegra DNA稳定化矩阵中的基因组DNA的完整性，并通过下一代测序（NGS）进行人类白细胞抗原（HLA）基因分型。 | 本研究展示了GenTegra产品在高温和温度波动条件下作为基因组DNA保存工具的有效性。 | NA | 测试在极端条件下长期存储的基因组DNA的完整性，并评估其在下游分子应用中的性能。 | 基因组DNA的完整性和性能。 | 分子生物学 | NA | 下一代测序（NGS） | NA | DNA | 多个基因组DNA样本 |
| 2 | 2024-08-07 |
The value of DNA storage and pedigree analysis in rare diseases: a 17-year-old boy with X-linked lymphoproliferative disease (XLP) caused by a de novo SH2D1A mutation
2014-Dec, European journal of pediatrics
IF:3.0Q1
DOI:10.1007/s00431-014-2313-7
PMID:24723092
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病例报告 | 本文报告了一例因X连锁淋巴组织增生性疾病（XLP）导致的17岁男性患者致命的Epstein-Barr病毒感染，通过存储的患者DNA和家系分析确认了SH2D1A基因的新发突变。 | 强调了DNA存储、家系分析和多学科护理在罕见疾病患者及其家庭中的重要性。 | NA | 探讨DNA存储和家系分析在罕见疾病诊断中的应用价值。 | 一例X连锁淋巴组织增生性疾病患者及其家系。 | NA | X连锁淋巴组织增生性疾病 | DNA诊断 | NA | DNA | 单个病例 |